Projeto do CIGEN amplia o acesso ao diagnóstico genético para pacientes do SUS com doenças raras
O Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) recebeu o primeiro lugar no prêmio “Genética para Todos”, entregue pelo Instituto Genética para Todos (IGPT) durante o 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Recife (PE). O reconhecimento, destinado a trabalhos científicos com impacto direto no Sistema Único de Saúde (SUS) e com potencial de transformação, abrangência assistencial e relevância social, foi concedido ao estudo “Implementação de Medicina Genômica para o SUS – A experiência do Centro Integrado de Doenças Genéticas da FMUSP (CIGEN)”.
O trabalho integra o projeto “SOMOS RAROS, mas SOMOS MUITOS”, desenvolvido no âmbito do Programa de Pesquisa em Políticas Públicas da FAPESP, com o objetivo de criar uma plataforma de referência em diagnóstico genético e aconselhamento clínico remoto para pacientes com doenças raras. Coordenada pela Profa. Dra. Magda Carneiro-Sampaio, Professora Sênior do Departamento de Pediatria, e pela Profa. Dra. Ester Sabino, titular do Departamento de Patologia, a iniciativa conta com a colaboração de 14 departamentos da FMUSP, da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, do CEGH-CEL/Genoma USP e do Instituto Jô Clemente.
A apresentação no congresso foi feita pelo Dr. Bruno Guimarães Marcarini, médico geneticista do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL/Genoma USP, IB/USP) e integrante do CIGEN, cuja atuação busca consolidar um modelo integrado e colaborativo de atenção às doenças raras, baseado em medicina genômica, telemedicina e políticas públicas sustentáveis.
“Essa premiação reconhece não apenas a excelência acadêmica da FMUSP, mas, sobretudo, a nossa missão de oferecer soluções concretas e acessíveis para pacientes com doenças raras no SUS. Ampliar o acesso à medicina genômica é, antes de tudo, uma questão de equidade em saúde”, afirma a Profa. Dra. Magda.
Publicado em 03/10/2025